NIFTY PRO i NIFTY PREMIUM – nieinwazyjne testy prenatalne (NIPT)

Testy NIFTY to nowoczesne, nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT), umożliwiające ocenę ryzyka chorób genetycznych płodu na podstawie analizy wolnego pozakomórkowego DNA płodu (cffDNA) obecnego we krwi matki. Badanie można wykonać już od 10. tygodnia ciąży. Jest ono całkowicie bezpieczne dla matki oraz dziecka – nie niesie ze sobą ryzyka poronienia.

Czym są testy NIFTY?

Testy NIFTY wykorzystują technologię sekwencjonowania nowej generacji (NGS). Do badania wymagane jest jedynie pobranie niewielkiej próbki krwi żylnej od przyszłej mamy (podobnie jak przy morfologii). Dzięki wysokiej czułości (powyżej 99% dla najczęstszych trisomii), testy te pozwalają wielu pacjentkom uniknąć inwazyjnych zabiegów, takich jak amniopunkcja.

NIFTY PRO – Szeroki zakres ochrony

NIFTY PRO to najczęściej wybierany standard badania, który obejmuje analizę 94 parametrów:

  • Aneuploidie autosomalne:
    • Trisomia 21 (zespół Downa)
    • Trisomia 18 (zespół Edwardsa)
    • Trisomia 13 (zespół Pataua)
    • Trisomie 9, 16 i 22 oraz inne rzadkie trisomie autosomalne.
  • Aneuploidie chromosomów płciowych:
    • Zespół Turnera (45,X)
    • Zespół Klinefeltera (47,XXY)
    • Zespół Jacobsa (47,XYY)
    • Zespół potrójnego X (47,XXX)
  • Zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji:
    • Analiza 92 zespołów, m.in. zespół DiGeorge’a, zespół Wolf-Hirschhorna, zespół Smith-Magenis i inne.

NIFTY PREMIUM – Najbardziej kompleksowa analiza

Wersja PREMIUM to propozycja dla rodziców, którzy chcą uzyskać maksymalną dostępną wiedzę o zdrowiu genetycznym dziecka.

Łączy zakres NIFTY PRO z zaawansowaną diagnostyką chorób jednogenowych.

  • Choroby jednogenowe de novo (202 schorzenia):

Ocena ryzyka chorób, które powstają spontanicznie (nie muszą występować w rodzinie), a mogą prowadzić do ciężkich zaburzeń rozwoju.

  • Panel NIFTY MONO:

Specjalistyczne rozszerzenie ukierunkowane na ciężkie choroby związane z układem kostnym, nerwowym i mięśniowym, m.in.:

      • achondroplazja,
      • osteogenesis imperfecta (wrodzona łamliwość kości),
      • zespół Noonan,
      • zespół Apert.
      • Uwaga: Ze względu na stopień skomplikowania analizy, czas oczekiwania na wynik NIFTY MONO jest dłuższy.

Dodatkowe opcje (dostępne do każdego pakietu)

Zakres badania można indywidualnie rozszerzyć o dodatkowe parametry:

  1. Badanie nosicielstwa SMA i CF (u matki):
  • SMA – rdzeniowy zanik mięśni.
  • CF – mukowiscydoza (analiza mutacji w genie CFTR).
  • Badanie to sprawdza, czy mama jest zdrowym nosicielem genu choroby. Jest to kluczowe dla oceny ryzyka wystąpienia choroby u dziecka.
  • Czynnik RhD płodu:

Nieinwazyjne oznaczenie czynnika RhD płodu – istotne dla kobiet z grupą krwi Rh(–) w profilaktyce konfliktu serologicznego.

  1. Płeć dziecka:

Na życzenie pacjentki na wyniku umieszczana jest informacja o płci płodu (oznaczana na podstawie obecności chromosomu Y).

Jak przebiega badanie?

  1. Pobranie krwi: Krótka wizyta w punkcie pobrań, pobranie krwi żylnej.
  2. Analiza laboratoryjna: Izolacja DNA płodowego i analiza metodą NGS.
  3. Otrzymanie wyniku:
  • NIFTY PRO: 5–10 dni roboczych.
  • NIFTY PREMIUM (z panelem MONO): do ok. 22 dni roboczych.
Ważne informacje:

Testy NIFTY są badaniami przesiewowymi, a nie diagnostycznymi. Wynik oznaczający "wysokie ryzyko" zawsze wymaga potwierdzenia badaniem inwazyjnym (np. amniopunkcją). Wynik "niskie ryzyko" istotnie zmniejsza prawdopodobieństwo wystąpienia badanych chorób, ale nie wyklucza ich w 100% ani nie zastępuje badania USG genetycznego.

Porównanie wariantów NIFTY

Zakres badania

NIFTY PRO

NIFTY PREMIUM (PRO + MONO)

Trisomie (21, 18, 13) + inne rzadkie

✅

✅

Aneuploidie chromosomów płciowych

✅

✅

92 Zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji

✅

✅

202 Choroby jednogenowe de novo

❌

✅

Panel NIFTY MONO (układ kostny/nerwowy)

❌

✅

SMA i Mukowiscydoza (nosicielstwo u matki)

opcja (+)

opcja (+)

Czynnik RhD płodu

opcja (+)

opcja (+)

Płeć dziecka

✅ (na życzenie)

✅ (na życzenie)

Czas oczekiwania

5-10 dni rob.

do 22 dni rob.